Miastenia rzekomoporaźna (ang. myasthenia gravis) to choroba nerwowo-mięśniowa o podłożu autoimmunologicznym, zaliczana do grupy chorób rzadkich. Dotyka jednak stosunkowo dużej populacji – bo około 9 tysięcy osób w Polsce. Dlatego nazywana jest najczęstszą z chorób rzadkich. Najbardziej charakterystyczne objawy miastenii to: opadanie powieki, zamazane widzenie, ściszona mowa, trudności z przełykaniem oraz osłabienie mięśni rąk i nóg. U różnych osób objawy te mogą mieć różne nasilenie, które może też zmieniać się w czasie, w zależności od wielu czynników. Warto dążyć do jak najwcześniejszej diagnozy miastenii oraz włączenia odpowiedniego leczenia.
Podstawowym objawem miastenii jest osłabienie i męczliwość (nadmiernie szybka utrata siły skurczu) różnych grup mięśni szkieletowych. Najczęstszym początkowym objawem, występującym u ok. 70% osób z miastenią, jest osłabienie mięśni poruszających gałkami ocznymi i mięśniami powiek, co powoduje opadanie jednej albo obu powiek oraz stałe lub nawracające, zamazane lub podwójne widzenie. Innym, charakterystycznym objawem miastenii jest tzw. uśmiech poprzeczny – bez unoszenia kącików ust – który wynika z osłabienia mięśni twarzy. To uśmiech Mona Lisy ze słynnego obrazu Leonarda da Vinci. Osłabienie mięśni twarzy, gardła i krtani, skutkuje nie tylko zmianą mimiki, ale też niewyraźną lub ściszoną mową oraz trudnościami z gryzieniem, żuciem i połykaniem pokarmów. Bywa, że męczliwość dotyczy mięśni karku – wówczas pojawiają się problemy z utrzymaniem głowy. Najrzadszym pierwszym objawem jest męczliwość mięśni rąk i nóg, która powoduje trudności z wykonywaniem codziennych czynności, takich jak czesanie włosów, mycie zębów czy wchodzenie po schodach
U podłoża męczliwości mięśni leży nieprawidłowe działanie układu odpornościowego, który wytwarza patologiczne przeciwciała przeciwko różnym receptorom znajdującym się w połączeniach między nerwami a mięśniami (najczęściej, w około 85% przypadków, przeciwko receptorom dla acetylocholiny). Skutkiem działania tych szkodliwych autoprzeciwciał są zaburzenia w przekazywaniu impulsów z zakończeń nerwów ruchowych do mięśni, co prowadzi do objawów choroby.
Nieprzewidywalna i niejednorodna
Na miastenię można zachorować w każdym wieku, jednak najczęściej zapadają na nią młode kobiety, pomiędzy 20. a 40. rokiem życia. Drugą, szczególnie narażoną na zachorowanie, grupą są mężczyźni w wieku 60-80 lat. Generalnie, kobiety chorują na miastenię 2-3 razy częściej niż mężczyźni.
Miastenia jest chorobą o bardzo zróżnicowanym przebiegu. U niektórych pacjentów dochodzi do osłabienia tylko jednej grupy mięśni, najczęściej powiek i gałek ocznych i mówimy wówczas o postaci ocznej miastenii. U około 80% chorych, w ciągu dwóch lat, postać oczna przechodzi w miastenię uogólnioną, w której upośledzone przewodzenie nerwowo-mięśniowe dotyka różnych grup mięśni. Miastenia może postępować dynamicznie lub pozostawać na tym samym etapie przez wiele lat. U części chorych może w pierwszym roku choroby dojść do samoistnego, trwałego wycofania się objawów. To wszystko sprawia, że miastenia jest chorobą nieprzewidywalną i bardzo trudno jest prognozować, jaki będzie miała przebieg u danego pacjenta. Najczęściej jednak miastenia przebiega w postaci nawrotów i remisji, które mogą trwać kilka tygodni lub miesięcy.
Charakterystyczną cechą miastenii jest narastające osłabienie mięśni wraz z wydłużaniem się czasu wykonywania danej czynności (np. im dłużej chory mówi, tym cichszy i bardziej nosowy staje się jego głos). Ponadto objawy miastenii nasilają się wraz z upływem dnia i wieczorem są znacznie bardziej dotkliwe niż rano, po nocnym odpoczynku. Czynnikami nasilającymi objawy choroby są: infekcje, wysiłek fizyczny, stres, niektóre leki (w tym antybiotyki, leki okulistyczne i kardiologiczne), zabiegi chirurgiczne i narkoza, zaburzenia hormonalne, miesiączka lub ciąża.
Jak diagnozuje się miastenię?
Największe znaczenie dla postawienia diagnozy ma tzw. obraz kliniczny, czyli objawy zgłaszane przez pacjenta oraz obserwowane przez lekarza neurologa podczas badania. Pacjent może samodzielnie wykonać test oceniający męczliwość mięśni – w tym celu należy kilkukrotnie powtórzyć tę samą czynność i zaobserwować, czy w miarę wysiłku narasta osłabienie mięśni. Jeśli zauważymy, że przy ciągłym mruganiu powieką, zaczyna ona odmawiać posłuszeństwa i opadać, należy skonsultować się z lekarzem. W postawieniu diagnozy pomocne są badania elektromiograficzne, oceniające funkcję mięśni oraz badanie immunologiczne na obecność określonych przeciwciał we krwi (trzeba jednak pamiętać, że przeciwciała te nie występują u wszystkich chorych na miastenię, a zatem ujemny wynik badania immunologicznego nie wyklucza choroby).
Niestety, w wielu przypadkach miastenia rozpoznawana jest późno, w zaawansowanym stadium. Wynika to przede wszystkim z braku świadomości i niewielkiej wiedzy o tej chorobie zarówno wśród osób chorych, jak i lekarzy. Dlatego chorzy zanim trafią do neurologa, który postawi właściwą diagnozę, często odwiedzają okulistów, psychiatrów, logopedów czy foniatrów.
Jak leczy się miastenię?
Leczenie miastenii powinno być indywidualnie dostosowane do ogólnego stanu zdrowia pacjenta, nasilenia objawów, chorób współistniejących, wieku i wielu innych czynników. U części chorych stwierdza się obecność tzw. przetrwałej grasicy lub jej guza czyli grasiczaka. Ponieważ grasica odgrywa istotną rolę w wytwarzaniu patologicznych przeciwciał, uznaną metodą leczenia u tych pacjentów jest operacyjne usunięcie przetrwałej grasicy.
W leczeniu farmakologicznym w pierwszej kolejności stosuje się leki objawowe, które hamują rozkładanie acetylocholiny w złączu nerwowo-mięśniowym (leki antycholinesterazowe). U części chorych leki te są wystarczające. Jednak u pewnego odsetka pacjentów objawy utrzymują się i konieczne jest włączenie sterydowych i niesterydowych leków immunosupresyjnych, które niespecyficznie osłabiają działanie układu odpornościowego, a w konsekwencji zmniejszają produkcję szkodliwych przeciwciał. Często jest tak, że pacjent wymaga różnych sposobów leczenia w różnych okresach choroby. Niestety, przewlekła immunosupresja czy sterydoterapia niosą za sobą istotne ryzyko działań niepożądanych.
Rozwiązaniem dla części chorych są nowoczesne leki biologiczne,, które w celowany sposób modyfikują przebieg choroby (m.in.: poprzez selektywną redukcję ilości patogennych przeciwciał). Są to zatem leki działające przyczynowo i ukierunkowane na mechanizm choroby. Zdaniem neurologów, jest potrzeba, aby te innowacyjne terapie były dostępne dla najciężej chorych pacjentów z uogólnioną miastenią gravis – dla tych, u których nie udaje się zniwelować objawów choroby stosując dostępne metody terapeutyczne i dla tych, którzy wymagają intensywnej, a przez to obarczonej poważnymi działaniami niepożądanymi, immunosupresji.
Przydatne linki
Więcej informacji oraz praktycznych wskazówek przydatnych dla chorych na miastenię i ich bliskich znajduje się na stronach organizacji pacjenckich wspierających osoby z tą chorobą:
– Stowarzyszenie Osób Dotkniętych Chorobami Nerwowo-Mięśniowymi “Kameleon”
https://www.facebook.com/profile.php?id=100090523908324
– Gioconda –Polskie Stowarzyszenie Chorych na Miastenię Gravis
https://www.facebook.com/stowarzyszeniemg
– Polskie Towarzystwo Chorób Nerwowo-Mięśniowych
https://www.facebook.com/PTChNM
– Krajowe Forum na rzecz Terapii Rzadkich Orphan
https://www.facebook.com/KrajoweForumOrphan
[/fusion_text][/fusion_builder_column][/fusion_builder_row][/fusion_builder_container]